Prader-Willi. Síndrome rara provoca fome insaciável

Garota tem rara condição que faz com que ela não pare de comer
Jade Hall foi diagnosticada com a síndrome de Prader-Willi quando tinha 4 anos. Hoje, aos 20, pesa 127 Kg

Apesar de manter uma dieta de 750 calorias diárias, Jade está com cerca de 127 kg e pode até morrer se a sua família não fizer um controle rigoroso do que ela come. Quando nasceu, ela não comia e mostrava sinais de subdesenvolvimento. A mãe percebia já que algo estava errado com a filha. Por volta de 1 ano e meio, o apetite da menina mudou e ela começou a engordar rapidamente, e a família passou a controlar sua comida.

Segundo o jornal britânico Mirror, aos 4 anos, a menina foi diagnosticada com a síndrome de Prader-Willi, que provoca fome intensa e um apetite insaciável. O cérebro de Jade, que sofre de dificuldade de aprendizagem e atraso no desenvolvimento, não envia sinais ao seu corpo de quando ela está satisfeita. Assim, sua mãe teve de colocar cadeados na despensa da casa. Um dia, ao descuidar da filha na hora do banho, a menina comeu sabonete. O metabolismo de Jade é tão lento que para queimar 100 calorias ela precisaria andar cerca de seis quilômetros.

Apesar de a menina ter crises nervosas, em que pode chorar e gritar por até duas horas. A mãe, que diz não conseguir acalmar a filha, conta que faz de tudo para que a filha tenha certeza de que é muito amada. E reforça: “Jade nunca será capaz de se virar sozinha, mas enquanto eu estiver aqui, ela sempre me terá ao lado”, diz.

Crescer

Mexicano 'lobisomem' não quer ser diferente e faz sucesso com mulheres

Mexicano com síndrome do lobisomem faz sucesso com as mulheres e diz que não quer mudar

Danny sofre de síndrome do lobisomem Foto: Reprodução

Enquanto a maioria das pessoas luta contra os pêlos com cera e lâminas, Danny Ramos Gomez não quer saber de pele lisinha. O mexicano tem hipertricose, condição conhecida também como síndrome do lobisomem. Mas isso não é problema para ele, que faz um certo sucesso com as mulheres.

Ele tem uma namorada Foto: Reprodução

Danny namora a bela Hilda e tem uma filha de um relacionamento anterior. Em entrevista à rede de televisão BBC, Lucy, que namorou o mexicano por seis anos, disse que o cabelo de Danny é muito sexy e que amava os olhos dele. E acrescentou que a personalidade cativante é o ponto forte de Danny.
- Ele é muito nobre e carinhoso. É uma pessoa muito boa.




Mas nem todo mundo tem tanta afeição por Danny quano Lucy. Quando era criança, o mexicano foi exibido com o irmão Larry em um espetáculo de circo. Os dois eram chamados de “crianças lobo”. Mesmo adulto, não é raro que Danny ouça comentários maldosos na rua ou insultos por causa da aparência dele.

Lucy, ex de Danny (esquerda) e Hilda, a atual Foto: Reprodução

- As pessoas pensam que ele é de outro mundo. E o xingam. As pessoas dizem coisas e uivam para ele - contou Betty Tampa, uma das melhores amigas de Danny.
O mexicano, que ainda trabalha no circo como trapezista, diz não ligar para as provocações:
- Eu não levo isso a sério. Eu sei quem sou por dentro.

Danny apara os pêlos do rosto Foto: Reprodução

O geneticista Luis Figuera, que estuda a hipertricose há mais de 20 anos, recolheu amostras de sangue da família de Danny para fazer um mapa genético. O especialista disse que o caso do mexicano é muito raro e acredita que só existam duas ou três famílias com tais características em todo o mundo.

Apesar da aparência diferente e da ajuda de Luis para descobrir as causas e efeitos da doença, Danny garante que não quer ser diferente.

- Eu não acho que mudarei um dia. Todo mundo me ama desta maneira. E todos sempre irão me amar assim. Imagina se eu mudo meu rosto . Como saberiam quem eu sou? - refletiu o mexicano. [Extra Online]


Síndrome do Homem Lobo (Hipertricose Lanuginosa Congênita)

Frequência: 40-50 Casos documentados em todo mundo desde sua descoberta. A incidência natural (sem contar os casos em famílias) estima-se um caso entre 1 a 10 bilhões de habitantes.

Causa: Desconhecida. Pensa-se que é uma mutação e a maioria é de herança familiar e, muito raramente, a mutação dá-se de forma espontânea.

Descrição: As pessoas que padecem da doença ficam completamente cobertas por um longa lanugem (cabelo) excepto nas palmas das mãos e dos pés. O comprimento do cabelo pode chegar a 25 centímetros.

A lanugem é o cabelo fino (como se fosse uma penugem) que aparece nos recém nascidos e que desaparece normalmente depois do primeiro mês do nascimento. As pessoas que padecem desta forma de doença a lanugem persiste e pode crescer durante toda a vida ou desaparecer com os anos. [mdig.com.br]

Síndrome rara. Menina come lâmpadas e tijolos nos EUA

Com doença rara, menina de 3 anos come lâmpadas e tijolos
Em fevereiro, ela quase morreu depois de comer lâmpada.
Natalie Hayhurst sofre de síndrome rara conhecida como Pica.

A menina americana Natalie Hayhurst, de três anos, sofre de uma doença rara que lhe dá ânsia de comer objetos não-comestíveis, segundo reportagem do jornal inglês "Daily Mirror".

Natalie Hayhurst sofre de uma doença rara que lhe dá ânsia de comer objetos não-comestíveis. (Foto: Reprodução/Mirror)

Em fevereiro, a menina quase morreu depois de comer uma lâmpada.  Em outra ocasião, ela devorou quase um tijolo inteiro "como se fosse um biscoito de chocolate".
Desesperada, sua mãe, Colleen, de 31 anos, diz que cada dia é uma batalha constante na tentativa de impedir a filha de comer algo que pode até matá-la.
A menina, que mora em Terre Haute, no estado de Indiana (EUA), sofre de uma síndrome conhecida como Pica, no qual a pessoa tem um apetite compulsivo por objetos não-comestíveis e afeta principalmente mulheres grávidas e crianças.

Do G1

Homem dorme 22 dias direto e só levanta para comer e ir ao banheiro

Brasileiro dorme 22 dias seguidos e levanta só para comer
O Fantástico encontrou no Brasil casos como o da inglesa que tem a Síndrome de Klein-Levin. A ciência não conhece a causa da doença nem sabe por que ela desaparece tão misteriosamente como surge.

O caso da menina inglesa apelidada de "verdadeira bela adormecida", que mostramos domingo passado, chamou a atenção de muitas pessoas. E nós descobrimos no Brasil vários casos dessa doença misteriosa, que faz dormir semanas seguidas. Em um dos casos, um rapaz dormiu 22 dias, levantando apenas para comer e ir ao banheiro.

O sono é profundo. "Foram 22 dias dormindo direto. Minha mãe tentava me acordar e não conseguia", conta o soldador Átilla Corrêa. "A primeira vez foram duas semanas", diz o promotor de vendas Elizeu Domingues.

A fome é fora do comum. "Tudo o que via, ela comia", lembra Silvia Marcadanti, mãe de Bianca. “A sopa estava fervendo. Ele foi até a geladeira, tirou uma forminha de gelo e comeu”, conta Lucia Domingues, mãe de Elizeu.

O humor muda. "Eu fico um pouco mais irritado, acho que um pouco mais agressivo também”, Átilla.

Átilla, Bianca e Elizeu convivem com os mesmos sintomas, as mesmas dúvidas e o mesmo preconceito. “As pessoas acham que você é vagabundo, que não quer trabalhar. Comprovar sem saber realmente a doença que tem é complicado. Eu perdi vários empregos”, diz Átilla.

“Falaram que outra pessoa estava em mim, porque o olhar mudava”, conta a estudante Bianca Marcadenti.

“Falaram que alguém tinha feito alguma coisa ou que tinham colocado alguma coisa na bebida”, revela Átilla.

No domingo passado (24), esses três brasileiros perceberam que têm os mesmos sintomas da inglesa Louisa Ball, mostrada no Fantástico. A adolescente chamada pelos jornais britânicos de a verdadeira bela adormecida passa até 22 horas por dia dormindo. Durante o sono prolongado, ela emagrece até cinco quilos. Louisa tem uma doença rara: Síndrome de Klein-Levin, ou SKL.

"Eu me enxerguei nela, porque as mesmas coisas que acontecem com a menina aconteciam comigo”, relata Bianca, de 19 anos, moradora de Porto Alegre, no Rio Grande do Sul. A estudante teve a primeira crise de sono depois de uma internação pra tratar de um problema nos rins.

Em Piracicaba, interior paulista, Átilla Corrêa, de 34 anos, sentiu os primeiros sintomas aos 14. Dormiu por 22 dias. "São dias em que você não aproveita nada. Você simplesmente dorme, se afasta do mundo", conta.

Depois de 20 anos de episódios frequentes de sono, Átilla comemora um ano sem crise. Elizeu, que mora em Matelândia, no interior do Paraná não tem a mesma sorte. O promotor de vendas de 21 anos dormiu uma semana inteira no último mês de abril. “Perdi bastante coisa da minha vida, a convivência com os amigos foi diminuindo, perdi a rotina", conta Elizeu.

Para tentar descobrir o que tem, Elizeu procurou primeiro um médico da rede pública de saúde em Matelândia, no Paraná. Depois, ele se consultou outros profissionais de cidades vizinhas. Os diagnósticos variaram desde distúrbio mental até depressão. Ele já tomou vários tipos de medicamentos, mas até agora nada acabou com as crises de sono.

Elizeu quer saber se o que ele tem é a Síndrome de Klein-Levin. Para isso, viajou para São Paulo, ao Instituto do Sono.

Sensores foram colocados pelo corpo e em 20 minutos Elizeu dormiu. A noite de sono dele foi monitorada por uma equipe de médicos e de técnicos que analisou o tempo todo os sinais emitidos pelos aparelhos que estão com ele. Assim, foi possível saber, entre outras coisas, como está a respiração, os batimentos cardíacos e a atividade cerebral de Elizeu. Esse é o exame mais importante para que se possa começar a traçar um diagnóstico. Uma câmera registrou todos os movimentos. Na manhã seguinte Elizeu passou por uma consulta médica.

Elizeu conta que as crises de sono começaram quando ele tinha 16 anos. “A Síndrome de Klein-Levin costuma se iniciar na adolescência, principalmente em meninos”, diz a neurologista Dalva Poyares. Para a especialista, os resultados não deixam duvida. "É como se a parte mais antiga do cérebro, mais primitiva, estivesse funcionando. Então, somente as necessidades básicas funcionam. Quando não está realizando suas necessidades básicas, ele está dormindo. Não tem outra síndrome que dê isso".

A ciência ainda não conhece a causa da doença e nem sabe por que ela desaparece tão misteriosamente quanto surge. Mas Elizeu voltou para casa com uma resposta. "Agora dá para explicar o que é. Não tem cura, mas pode acabar. Vou tentar seguir uma vida normal”, comemora Elizeu.

FANTÁSTICO

Síndrome de Kleine-Levin faz adolescente dormir por 10 dias

Enquanto a maioria dos adolescentes sofre para levantar da cama pela manhã, Louisa Ball, de 16 anos, pode levar até dez dias para despertar completamente do sono. Ela sofre de um raro distúrbio neurológico chamado síndrome de Kleine-Levin (SKL), que já a fez dormir durante provas, aniversários de amigos e feriados inteiros.


"Eu tinha alucinações e, depois, não me lembrava de nada. De repente tudo ficava escuro e eu dormia por dez dias. Acordava e tudo estava bem de novo", disse a jovem à BBC. A doença se manifestou em 2008, quando a adolescente começou a cochilar nas aulas e a se comportar de forma estranha.

Levada ao médico, acabou por ser diagnosticada com a síndrome de Kleine-Levin, doença cuja causa é desconhecida e sem cura. "Um indivíduo com SKL terá episódios de sono, geralmente com duração entre uma e três semanas, com distúrbios cognitivos nas poucas horas em que estiver acordado", diz Tom Rico, pesquisador do Centro de Narcolepsia e SKL da Universidade de Stanford, nos Estados Unidos.

Segundo ele, a síndrome às vezes se manifesta após infecções ou outras doenças. Ela geralmente afeta adolescentes do sexo masculino, que também podem apresentar hipersexualidade, irritabilidade e o hábito de comer compulsivamente.

"Durante esse período, um paciente dormirá algo entre 16 horas e 22 horas por dia, todos os dias, até o fim do evento." O tratamento recomendado é permitir que o paciente durma, e não ministrar remédios.


Vídeo: Adolescente Bela Adormecida  dorme até 13 dias? Nenhum conto de fadas

Quando a doença para de se manifestar, conta o médico, o indivíduo volta a dormir e a se comportar normalmente. Rico diz que não há dados sobre a prevalência da doença, já que muitos casos jamais são diagnosticados. A boa notícia é que ela pode desaparecer como surgiu, o que geralmente ocorre após dez ou 15 anos.

Recordações

foto: BBC

Louise vive uma fase de três meses sem nenhum episódio, mas seus pais continuam a monitorá-la. Durante as crises, médicos recomendam que a adolescente seja acordada uma vez por dia para receber alimentação e ser levada ao banheiro

Louisa diz se lembrar de muito pouco quando acorda de um episódio. "É tudo branco - sem sonhos. Agora eu recordo mais o que aconteceu. Antes eu não lembrava nada. Meu pai acha que meu cérebro está aprendendo a lidar com isso", diz a jovem.

A síndrome quase arruinou os seus planos profissionais, já que ela dormiu durante a maioria das suas provas. Mas a faculdade permitiu que ela se matriculasse, e hoje Louisa estuda desempenho e excelência esportiva. Seu sonho é se tornar uma dançarina.

Quando ela acorda, leva alguns dias até que volte completamente à rotina, e seu corpo fica rígido, dificultando a dança. Médicos disseram à família que, durante os episódios de sono excessivo, é crucial acordá-la uma vez ao dia para alimentá-la e levá-la ao banheiro.

Mas Lottie, a mãe, diz que a tarefa pode ser penosa: "Já tentei forçá-la a se levantar, mas ela começa a suar e fica muito agitada e agressiva".

Frustrados com a falta de informações sobre a doença na Grã-Bretanha, seus pais a levaram até o hospital Pitié-Salpétrière, em Paris, onde pesquisadores avaliam se o distúrbio pode ter sido causado por um gene defectivo.

Boa fase

Atualmente, Louisa vive uma fase boa: faz mais de três meses que não tem nenhum episódio da doença e, há algumas semanas, ganhou uma competição de dança. Mas seus pais continuam a vigiá-la em busca de sinais do distúrbio.

"Às vezes eu penso 'por que eu?', já que sempre fui uma pessoa saudável. Mas de repente aconteceu e não há motivos. Isso me frustra", diz a jovem. "Mas agora me acostumei e aprendi a viver com isso. Sou uma garota especial."



No início, os professores de sua escola não entendia, ela diz. "Eles dão trabalho ao meu irmão para me fazer e quando eu voltei para a escola que eles esperavam que eu ter feito isso, mas eu teria dormido durante 10 dias."

Algumas pessoas com KLS reclamaram que perderam seus amigos, porque de repente desaparecer por semanas a fio, mas Louisa tem um grupo muito unida de namoradas. Alguns chegam a visitá-la quando ela está dormindo, apenas para verificar que ela está ok.

Quando ela acorda, ela leva alguns dias para chegar completamente redonda, e seu corpo é bastante rígida para sua dança é afetado por enquanto.

"Eu realmente nunca ficou chateado sobre isso, mas às vezes eu penso 'por que eu', porque eu sempre fui uma pessoa normal e saudável. Mas, de repente, isso aconteceu e não há nenhuma razão por que isso aconteceu e que às vezes me frustra .

"Mas eu já me acostumei e agora aprendi a viver com ele. Eu sou um garoto especial."

A mudança de comportamento antes e durante um episódio de sono é uma das coisas mais perturbadoras para os pais Louisa, que se revezar para ficar com ela. Os médicos disseram à família é crucial para acordar Louisa vez por dia para alimentá-la e levá-la ao banheiro.

Pais, Rick e Lottie Louisa levou para a
 França para descobrir mais sobre a condição

Lottie, mas admite que pode demorar um pouco para fazê-la se volta. "Eu tentei antes, literalmente, forçá-la a acordar, mas ela só começa a xingar e fica tão agitado e agressivo."

Depois de assistir a um vídeo da família fez de seu sono, enquanto, Louisa diz: "Eu olho assustador, não se parece comigo, é como se eu sou contra as drogas."

Frustrado pela falta de informação no Reino Unido, Louisa foi levado pelos pais para o Hospital Pitié-Salpêtrière, em Paris, onde os pesquisadores estão investigando se ela é causada por um gene defeituoso.

Muitos doentes têm anormalidades em seu lobo temporal, a área do cérebro envolvida no comportamento e memória. Uma varredura da função Louisa do cérebro revelaram que ela tem anormalidades em seu lobo frontal, mas não há sinais de que isso afetou seu comportamento ou memória.

A boa notícia é que a doença também pode desaparecer tão de repente como veio por diante. Isso normalmente acontece depois de 10 a 15 anos.


Quão raro é?

É muito raro ou muito sub-relatados para dar um número preciso para ilustrar como é raro, diz o Sr. Rico. Porque tantos casos não são diagnosticados ou não declarados, é impossível estimar a prevalência, motivo pelo qual você não vai encontrar esse número listado em qualquer literatura.

Mas Louisa está actualmente a atravessar um bom período. Ela estava fazendo compras de Natal com sua melhor amiga esta semana e não teve um episódio em 13 semanas. Algumas semanas atrás, ela ganhou ainda uma outra competição de dança.

"É quase como se eu tivesse esquecido sobre isso, porque eu não tive uma em tanto tempo."

Louisa pais, no entanto, ainda estão a observá-la constantemente por sinais de que poderia estar caminhando para um estado de sono.

"É estranho - agora eu tenho deixado os estudos Eu realmente não tinha um episódio, provavelmente pensam que eu estava fingindo", ela brinca.

O que é Síndrome de Kleine-Levin? KLS é uma doença da adolescência, e às vezes começará após a infecção ou doença, diz Tom Rico do Centro de narcolepsia e Pesquisa KLS na Universidade de Stanford, na Califórnia. "Um indivíduo com KLS terá episódios de sono, tipicamente com duração entre uma e três semanas, coincidindo com perturbação cognitiva nas poucas horas de vigília. "Durante este período, o paciente vai dormir em qualquer lugar entre 16 a 22 horas por dia, todos os dias, até a conclusão do episódio." Mas o sono excessivo é apenas metade do problema, diz ele, porque quando acordado durante o episódio, os pacientes experimentam o que eles descrevem como um "estado de sonho".